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臉上「怪痘」久不癒? 小心,體內潛藏腫瘤

每日健康/洪素卿(資深醫藥記者)

諮詢:中山醫學大學附設醫院小兒神經科蔡政道醫師

臉上「痘痘」長得很奇怪、還久久消不掉?小心身體其他地方也有腫瘤!一名二十多歲的年輕女性,臉上一直有些消不了的青春痘、皮脂瘤,原本到皮膚科就診、希望用鐳射把臉上的違章建築處理掉,沒想到醫師仔細觀察後,建議她轉診並針對腦部、腎臟以及肺部進行影像檢查,結果竟然真的在腎臟發現一顆腫瘤。

中山醫學大學附設醫院小兒神經科主治醫師蔡政道醫師指出,該名患者罹患的是「結節硬化症」。

結節硬化症患者因為基因突變,身上包括皮膚、腎臟、腦部、肺臟甚至心臟等多處器官會長出一般稱為「結節」的小腫瘤。國外估計此病發生率約為六千分之一,可是在台灣目前報告案例只有四百到五百名個案,相當於發生率僅有六萬分之一、明顯遠低於國外,推測其中絕大多數人很可能就像是這名患者一樣,因為本身症狀不明顯,沒有緊急問題、一直沒有就醫。

值得注意的是,等到有症狀才就醫,對身體卻可能造成不可逆的損傷!蔡政道解釋,結節硬化症臨床表現差異很大,約有七、八成患者小時候就會出現癲癇症狀,然後就醫經腦部影像檢查發現有結節、獲得確診。

部分患者則沒有癲癇症狀,因此可能一直到成年後才因為腎臟腫瘤或是肺臟腫瘤、甚至因為腫瘤進一步造成出血、氣胸等問題才就醫.蔡政道指出,先前有患者就是因為腰痛血尿到醫院急診,發現腎臟有腫瘤,切掉一邊腎臟才知道是「結節硬化症」。

其實,結節硬化症除了常見「嬰兒點頭癲癇」症狀外,皮膚上常可以發現血管纖維瘤、脫色斑、鯊魚皮班.若是發現有疑似病灶,經合併影像檢查發現有其他腫瘤,或是合併基因診斷,可以及早確診、追蹤,以便適時介入治療。

蔡政道指出,有癲癇症狀的結節硬化症患者,常合併有智能發展障礙或是自閉等,文獻顯示,假設能夠早期把癲癇控制下來,其後認知功能會好很多.

除了用藥控制癲癇,針對結節的部分,早年主要是以外科局部切除或是栓塞治療等見招拆招.近年有新藥可以抑制結節增長,「就像是踩煞車」來減緩腫瘤成長速度,對於還沒有走到外科介入的患者來說,是一個不錯的選擇.

一般來說,有三到四公分以上明顯血管瘤建議可以用藥.目前臨床上用藥的個案效果都不錯,只要一點點劑量、就有非常好的效果.針對腎臟腫瘤的治療策略,則建議先用藥,其次是栓塞,然後才是局部切除.如果腫瘤長在肺臟,則是有氣胸、肺功能往下走等情形時,建議使用腫瘤抑制劑.定期追蹤,早期發現、早期治療,是面對結節硬化症最好的因應之策!

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